Hoy 07 de Setiembre se realizara una caravana Familiar desde la esquina de Pellegrini y 2 de Julio a las 15 horas con dirección al Balneario Arroyo Parejas, donde se hara una suelta de globos Rojos para Concientizar sobre la Distrofia Muscular de Duchenne.
El 7 de septiembre es el Día Mundial de la Concienciación de Duchenne. En este día, aumentamos la concienciación sobre la distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD y DMB) en todo el mundo. Como cada año, tenemos un tema especial que merece más atención. Este año es
Duchenne y el cerebro.
La misma proteína que falta en el músculo, que causa la degradación muscular, también falta en el cerebro. Esto puede causar problemas como dificultades de aprendizaje y problemas de comportamiento como TDA, TDAH, TOC y autismo. Para muchas familias, estos problemas provocan más estrés y preocupaciones en la vida diaria que los problemas físicos.
Este aspecto neurológico crucial de DMD / DMB ya se reconoció en 1861, cuando Duchenne de Boulogne describió por primera vez esta afección neuromuscular. Sin embargo, en las últimas décadas, la mayoría de los esfuerzos se han centrado en mejorar los resultados relacionados con la
debilidad muscular. La afectación cerebral ha recibido menos atención. Solicitamos la detección temprana, las pruebas apropiadas, más investigación y una mejor atención para este aspecto de la enfermedad. Esto es absolutamente esencial para que todos alcancen su máximo potencial.
sobre dmd/bmd
La distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD y DMB) son dos condiciones de desgaste muscular. Ambas son causadas por mutaciones en el gen de la distrofina. Falta una cierta parte del ADN, está duplicada o cambiada, por lo que el cuerpo no puede leer el código correctamente.
Esto a su vez conduce a la ausencia de la proteína distrofina que juega un papel importante en los músculos y el cerebro.
Sin distrofina, las células musculares se dañan fácilmente, lo que lleva a una pérdida de estas células y, por lo tanto, de la función muscular. Esto también puede suceder en el cerebro, donde también falta la distrofina. Las personas con distrofia muscular de Duchenne tienen una falta
completa de distrofina, mientras que las personas afectadas con distrofia muscular de Becker tienen niveles más bajos o una versión más corta de esta proteína.
• La distrofia muscular de Duchenne y Becker son enfermedades genéticas raras definidas por debilidad muscular.
• La proteína distrofina no se puede producir debido a un error en el cromosoma X.
• Actualmente, no hay cura disponible para esta enfermedad mortal.
• Cada año, 1 de cada 5.000 niños recién nacidos recibe el diagnóstico de DMD.
• La falta de concienciación contribuye a un retraso promedio del diagnóstico de 2,5 años