“La Distrofia Muscular de Duchenne junto a su variante más benigna, la Distrofia Muscular de Becker, es una de las formas más frecuentes de Distrofia Muscular y de algún modo se ha convertido en el “paradigma” dentro de este
grupo de enfermedades. Por su forma de herencia afecta a niños varones con una frecuencia de uno cada 3.500 nacidos (varones).
La enfermedad no se manifiesta hasta después que el niño comienza a caminar, hecho que por lo general sucede en épocas normales. Al comienzo puede notarse en el niño, cansancio y lentitud o torpeza en el caminar y correr. Hay caídas frecuentes.
Luego el niño adopta un caminar bamboleante a lo que se suma un aumento de la curvatura en la región lumbar (hiperlordosis lumbar). En este momento evolutivo es común que se suela atribuir el cuadro a los “pies planos” y se
interprete como un padecimiento ortopédico. Lamentablemente esto desvía la atención diagnostica por un tiempo hasta que la evolución y la aparición de otros síntomas alertan sobre la enfermedad. Con el correr del tiempo y al
aumentar la debilidad muscular en las piernas existe dificultad para incorporarse desde el suelo.
Si bien muchas (no todas) enfermedades neuromusculares no se pueden “curar” (entendiéndose por curación la restitución total de la normalidad) TODAS pueden y deben ser tratadas. El tratamiento siempre está dirigido a mejorar la calidad de vida de la persona con alguna ENM y su entorno.” (del Facebook de ADM Argentina)
¿Por qué el 7 de septiembre es el Día Mundial de la Distrofia Muscular de Duchenne?
El 7/9 hace alusión a los 79 exones que componen el gen de la distrofina, responsable del buen funcionamiento de los músculos y cuya ausencia causa la aparición de la distrofia.
Es por esto por lo que un grupo de familias y profesionales de la salud de Bahía Blanca y la zona nos unimos para hacer nuestro aporte para la visibilización y concientización sobre esta enfermedad que padecen nuestros hijos.
El sábado 11 de septiembre se convoca al publico en general en la plaza Rivadavia de la ciudad de Bahía Blanca con nuestros globos rojos a las 15 horas.
