El 7 de septiembre es el Día Mundial de Concientización de la Distrofia Muscular de Duchenne.
La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad genética de herencia recesiva ligada al cromosoma X, causada por una mutación del gen de la distrofina (proteína presente en músculo esquelético, cardiaco y cerebro) lo que provoca debilidad muscular progresiva.
Su incidencia anual aproximada es de 1 cada 5000 recién nacidos vivos varones.
Las manifestaciones clínicas que deben hacer sospechar esta patología son retraso en la adquisición de la marcha, dificultad para incorporarse del suelo y caídas frecuentes en los primeros 5 años de vida asociado a hipertrofia gemelar. La adquisición tardía del habla es un signo clínico presente en cerca del 50% de los pacientes, que suele pasar desapercibida.
La falta de concientización puede llevar a demora de alrededor de 2 años en la confirmación diagnóstica.
Obtener diagnóstico precoz permite al niño acceder de forma temprana a derechos, tratamiento médico y de rehabilitación, Y a la familia le permite planificar futuros embarazos a través de consejería genética.
El abordaje recomendado para el seguimiento de estos pacientes es interdisciplinario debido a que es una patología progresiva, con comorbilidades asociadas que se pueden anticipar y así mejorar la calidad de vida.
En nuestro organismo funciona un Equipo Interdisciplinario de seguimiento, junto a profesionales del HIEMI, para todos los pacientes que tengan diagnóstico confirmado o de sospecha de Enfermedad Neuromuscular.
¿Qué es la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)?
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad rara descrita en el año 1861 por Duchenne de Boulogne, caracterizada por una degradación muscular progresiva ocasionada por una duplicación o modificación del ADN, afectando el gen DMD que contiene 79 exones o fragmentos que codifican la proteína denominada distrofina.
Generalmente se manifiesta en los niños varones, las niñas pueden ser portadoras, siendo moderadamente afectadas por la enfermedad.
La ausencia o disminución de esta proteína deteriora las células musculares, incidiendo notablemente en la función muscular y cerebral, causando las siguientes dificultades de aprendizaje:
- Trastorno por déficit de atención (ADD).
- Trastorno obsesivo-compulsivo (OCD).
- Autismo.
Síntomas y tratamiento de esta enfermedad
Los principales síntomas de la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) son los siguientes:
- Debilidad de la cintura pélvica en la etapa de la infancia (a partir de los 2 ó 3 años de edad).
- Torso hacia atrás.
- Pérdida de la marcha entre los 10 y los 13 años, agravando la afectación muscular incluyendo el músculo cardíaco. A partir de la adolescencia, suelen requerir asistencia respiratoria.
- Pérdida progresiva de la capacidad de caminar, dificultad para levantarse o correr.
- Deterioro de la capacidad respiratoria y el músculo cardíaco.
En la actualidad no existe una cura para esta enfermedad, requiriendo la aplicación de sesiones de fisioterapia y tratamiento médico con corticoesteroides, para el control de los síntomas y mejoramiento de la calidad de vida del paciente.
